BOLHAS, DOR E RESISTÊNCIA: Bebê de Jacareí enfrenta doença rara e incurável: “Quando ouvi o diagnóstico, meu mundo desabou”, diz a mãe

O que começou com pequenas bolhas no corpo de um recém-nascido de Jacareí se transformou em uma longa e angustiante peregrinação por respostas médicas. Henri, hoje com seis meses de vida, foi submetido a sucessivos diagnósticos equivocados até que a família recebesse a confirmação de uma doença rara, genética e sem cura: a epidermólise bolhosa.

A mãe do bebê, Fernanda Louisy Gonçalves, de 29 anos, decidiu tornar pública a história do filho após viver meses de incertezas, dor e medo. O caso ganhou repercussão após ser revelado pela revista Crescer e chamou atenção para uma condição pouco conhecida, mas extremamente delicada.

Segundo Fernanda, os primeiros sinais surgiram muito cedo. Com apenas sete dias de vida, Henri apresentou a primeira bolha. Na época, ainda no hospital, a família acreditou que se tratava de uma infecção causada pelas repetidas perfurações no dedo do bebê para controle de glicemia. A suspeita levou ao início de um tratamento com antibióticos, que não apresentou qualquer melhora.

Com o passar das semanas, novas hipóteses foram levantadas. Em retornos frequentes ao hospital, médicos chegaram a atribuir as lesões ao suor excessivo, mas as bolhas continuaram surgindo e se espalhando pelo corpo do bebê. Ao todo, Henri chegou a utilizar quatro antibióticos diferentes, incluindo um administrado de forma intravenosa, diante da suspeita de impetigo bolhoso.

“Passaram muitas pomadas e nada resolvia”, relembra a mãe, que faz um alerta importante sobre o uso excessivo de corticoides. Segundo ela, esse tipo de medicamento pode, inclusive, agravar as lesões em casos como o do filho.

O quadro se tornou ainda mais preocupante quando Henri perdeu a unha de um dos pés. Desesperada, Fernanda procurou uma dermatologista, que levantou a possibilidade de pênfigo bolhoso, uma doença autoimune crônica, e solicitou exames. Pouco depois, outro profissional mencionou, pela primeira vez, a hipótese de epidermólise bolhosa.

Com a piora das lesões, o bebê precisou ser internado. Foi nesse período que Fernanda ouviu uma das frases mais duras de toda a trajetória. “O que ela vai ficar fazendo aqui? Essa doença não tem cura”, teria dito uma médica de plantão. O impacto foi imediato. “Meu mundo caiu”, desabafa.

A confirmação do diagnóstico só veio após a insistência da família. Um dermatologista especialista em doenças bolhosas foi acionado e, logo no primeiro contato, foi direto. “Ele me disse na hora: ‘Seu filho tem epidermólise bolhosa’”, recorda a mãe.

Apesar da suspeita clínica imediata, a confirmação definitiva ocorreu apenas após uma biópsia de pele e um exame genético, realizados quando Henri tinha cerca de três meses. Os testes apontaram epidermólise bolhosa simples do tipo Dowling-Meara, considerada a forma mais grave dentro da classificação simples da doença.

Desde então, a rotina da família passou a ser marcada por cuidados intensos e diários. Curativos, higienização constante e o esvaziamento das bolhas fazem parte do dia a dia. “Estouramos todas as bolhas com agulha, todos os dias. Não existe cura, apenas os curativos”, explica Fernanda. O procedimento, segundo ela, é extremamente doloroso. “Ele sente dor quando estouramos as bolhas e apertamos para sair o líquido.”

Além da dor, as lesões provocam coceira intensa e inflamações frequentes. Em alguns casos, é necessário o uso de antibióticos orais, pomadas específicas e medicamentos antialérgicos. Há momentos em que as feridas surgem dentro da boca, dificultando a alimentação e contribuindo para a queda dos níveis de ferro no organismo, especialmente quando há sangramento.

A epidermólise bolhosa é uma condição genética imprevisível. Em alguns pacientes, os sintomas podem diminuir com o passar do tempo, segundo estudos, mas não há garantias. Diante do diagnóstico do caçula, o casal também decidiu realizar exames genéticos no filho mais velho. “Ainda não temos o resultado, mas sabemos que eu ou o pai carregamos o gene”, afirma Fernanda. Até agora, Henri é o único caso confirmado na família.

Mesmo em meio às incertezas, a mãe afirma que escolheu seguir com esperança. “Vivemos um dia de cada vez, acreditando que o Henri terá uma vida normal”, diz. Ela reconhece os desafios constantes, como o alto custo dos curativos e o risco permanente de infecções, mas mantém a fé em avanços da medicina. “Seguimos crendo que o Henri terá uma vida normal, mesmo sem saber se um dia chegará a cura para todos que precisam.”